1986年，著名生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科首先提出了“人类基因组计划”，旨在通过解码核苷酸序列排布理清决定着人类生、老、病、死以及精神和行为等方面的全部遗传信息，为最终揭开人类遗传之谜提供重要的科学参考。自1990年美国政府出资30亿美元正式启动“人类基因组计划”以来，欧洲、日本、俄罗斯、巴西、印度和我国科学家迅速跟进，纷纷加入到此项意义重大的研究中。
　　而构成人类基因组蛋白质编码基因的实际数目，一直是一个值得讨论的话题。在人类基因组第一稿出来之前，科学家普遍认为人类蛋白质编码基因的最终数目在4万个到10万个之间。随着人类基因组计划的最终草案公布，蛋白质编码基因的数目被修改至2万个到2.5万个之间。此后，西班牙国家癌症中心和结构计算生物学团队研究人员再次发现，人类蛋白质编码基因数目可能只有1.9万个。
　　人类基因组数目虽然在缩小，但是基因组编码产生蛋白质的基因部分是不断活动的。由于同一基因可表达成多个不同结果，相互之间的交叉配合更使组合方式更加灵活多样。经过科学测定，这些接近2万个人类基因所能编码的蛋白质数量将不少于20万个。
　　人类的基因组就是一本将基因当作文字书写的生命史书。自然界中，一只小小的线虫也有2万个基因，拟南芥的基因数量都比人类的要多，水稻基因数量竟然达到了人类的2倍多，而食用的洋葱和小麦的基因组数量更分别是我们的5倍和11倍。那么，人类基因的数量为什么这么少？
　　在人类基因组测序工作结束后，关于基因奥秘的探索才刚刚开始。最新研究表明，人类基因组中仅有约8.2%的基因被实际表达出来，成为了有用的组织器官，激活其他基因或调解人体内的各类反应，而其余的大部分基因都被研究人员暂时归类为“垃圾DNA”。由此可见，生物体内携带的大部分基因很有可能是无用的，这也就充分解释了为什么有些生物基因组数量比我们少得多，有些又比我们多得多。
　　更有趣的是，人体内仅有1%的基因控制着我们正常生活所需的蛋白质表达，其余7%的基因仅仅是起到基因调控作用，当然它们也同样重要。人类生物复杂性的来源，更多在于基因的选择性表达，而不是基因的数量。换句话说，通向罗马的条条大路大家都可以走，但最终走哪条线路，每个人都有自己的独特走法。基因组的规模大小对生物的遗传性状影响其实并不大。事实上，人类与灵长类动物在基因和蛋白质水平上的差异非常小，而灵长类动物之间的生理和发育差异很有可能是基因调控而不是蛋白质功能导致的。
　　至于为何还有这么多冗余基因没有被自然选择淘汰，目前一种简单解释是，自然进化可能并不完美。通过自然选择，人类相比其他生物很有可能已经筛选掉了相当一部分无用基因。今天，这个筛选过程还将随着生命的代代传递而继续进行下去。
　　其实，开展人类基因研究，不仅仅是探索人类遗传奥秘，更包含着21世纪巨大的应用前景。仅以生物制药领域为例，基因是控制制药产业的发源地和制高点，目前世界各大制药、化工和农业公司都在探索通过基因研究提升自己的竞争实力。一旦发现可以编码重要蛋白质的基因，不仅可获得该基因的专利，更可借此开展相关研究开发新型药物，直接形成市场垄断以获取巨额利润。
　　一旦掌握了自身的遗传密码，人类就不再需要“谈癌色变”或是惶恐难以永葆青春，即使是我们与生俱来的各种生理缺陷，也可以通过控制基因来解决。到时，基因组是否会被别有用心者利用，用来改造人类固有特征甚至是带来可导致种族灭绝的基因战争，依旧值得警醒。
　　自从人类掌握了对基因“动手术”的神奇技能后，人类已经开始在一定范围内修改由大自然创造的各种生物。短短数年内，经过基因修改和移植的基因工程作物就已经被撒播在数千万公顷的土地上。这些经过人工改良甚至是创造出来的作物，虽然之前也进行过认真的安全性考虑，有些性状确实极大满足了人类需求，但目前的事实充分证明，因为我们对于基因的认知尚存在局限，未来经过基因修改的基因工程作物隐忧依旧存在。发生在农作物之间的基因污染已经存在，我们又是否能确保这为数不多的2万个基因组不为所动，从而捍卫住人类基因这片最后的净土，容不得半点侥幸。